Thalasemia adalah kelompok kelainan darah heterogen yang mempengaruhi gen hemoglobin dan mengakibatkan eritropoiesis. Penurunan produksi hemoglobin menyebabkan anemia pada usia dini sehingga perlu mendapatkan transfusi darah untuk mempertahankan kadar hemoglobin. Pada tulisan ini, Repro Note akan merangkum mengenai Konsep medik dan askep thalasemia menggunakan pendekatan Sdki Siki Siki.

Image by Dr Graham Beards on wikimedia

Konsep Penyakit dan Askep Thalasemia

Pendahuluan

Nama thalassemia berasal dari gabungan dua kata Yunani yaitu Thalassa yang berarti laut dan anemia atau “darah lemah”. Istilah lain yang ditemukan dalam literatur adalah adalah “Anemia Cooley” diambil dari nama Prof. Cooley Thomas, seorang dokter anak di Amerika Serikat yang pertama kali menggambarkan karakteristik klinis thalasemia pada pasien asal Italia pada tahun 1925.

Thalassemia adalah kelompok kelainan genetik heterogen yang dihasilkan dari penurunan sintesis rantai alfa atau beta hemoglobin (Hb). Hemoglobin berfungsi sebagai komponen pembawa oksigen dari sel darah merah yang terdiri dari dua protein, alfa, dan beta.

Jika tubuh tidak memproduksi cukup salah satu dari kedua protein ini, sel darah merah tidak terbentuk dengan benar dan tidak dapat membawa cukup oksigen yang pada akhirnya menyebabkan anemia yang dimulai pada anak usia dini dan berlangsung sepanjang hidup.

Thalassemia adalah penyakit keturunan, artinya setidaknya salah satu dari orang tua harus menjadi pembawa penyakit tersebut. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Thalassemia tersebar luas di seluruh wilayah Mediterania, Afrika, Timur Tengah, anak benua India, dan Asia Tenggara. Pada tahun 2013 thalassemia terjadi pada sekitar 208 juta orang dengan 4,7 juta memiliki penyakit parah. Ini mengakibatkan 25.000 kematian pada tahun 2013 turun dari 36.000 kematian pada tahun 1990.

Laki-laki dan perempuan memiliki tingkat insidensi penyakit thalasemia yang sama. Diagnosis biasanya dilakukan dengan pemeriksaan darah termasuk hitung darah lengkap, tes hemoglobin khusus dan tes genetik.

Penatalaksanaan pasien β-thalassemia mayor saat ini didasarkan pada transfusi reguler sel darah merah. Tujuan dari terapi transfusi adalah untuk memperbaiki anemia dan mempertahankan tingkat sirkulasi hemoglobin (Hb) yang cukup untuk menekan eritropoesis endogen.

Komplikasi utama pada pasien yang ditransfusi secara terus menerus dalam jangka waktu yang lama adalah kelebihan zat besi. Transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT) pada thalasemia saat ini merupakan prosedur pengobatan yang diterapkan secara luas untuk penyembuhan definitif thalasemia mayor.

Epidemiologi

Bentuk beta thalassemia lebih sering terjadi di kalangan populasi Mediterania. Di Eropa, prevalensi tertinggi ditemukan di Yunani, wilayah pesisir Turki khususnya Wilayah Aegean seperti Izmir, Balikesir, Aydin, Mugala, dan Wilayah Mediterania seperti Antalya, Adana, Mersin), di sebagian Italia, khususnya Italia selatan dan Povalley.

Pulau-pulau Mediterania utama seperti Sisilia, Sardinia, Malta, Korsika, Siprus, dan Kreta khususnya sangat terpengaruh. Orang Mediterania lainnya, serta mereka yang berada di sekitar Mediterania, juga memiliki tingkat thalassemia yang tinggi, termasuk orang Asia Barat dan Afrika Utara.

Asia Selatan juga terpengaruh dengan konsentrasi carrier tertinggi di dunia yaitu 30% dari populasi berada di Maladewa. Saat ini, ditemukan pada populasi yang tinggal di Afrika, Amerika, dan orang Tharus di wilayah Terai di Nepal dan India.

Thalasemia terutama diasosiasikan dengan orang-orang yang berasal dari Mediterania, Arab khususnya Palestina dan orang-orang keturunan Palestina, dan orang Asia.Maladewa memiliki insiden Thalassemia tertinggi di dunia dengan tingkat pembawa 18% dari populasi.

Perkiraan prevalensi adalah 16% pada orang dari Siprus, 1% di Thailand, dan 5-10% di Iran, dan 3-8% dari Bangladesh, China, India, Malaysia, dan Pakistan.

Thalassemia juga terjadi pada keturunan orang-orang dari Amerika Latin, negara-negara Mediterania seperti Yunani, Italia, Spanyol, dan Portugal.

Analisis biogeografis dengan bantuan alat seperti Sistem Informasi Geografis (SIG) dapat memberikan informasi tentang faktor-faktor non-biologis yang mempengaruhi lokus yang berbeda pada gen β-globin di wilayah geografis yang berbeda.

Tipe Thalasemia

Thalasemia diklasifikasikan menjadi minor, intermedia dan mayor untuk menggambarkan seberapa parah kondisinya. Thalasemia mayor adalah bentuk yang paling serius dan biasanya membutuhkan perawatan rutin.

Terdapat dua jenis thalasemia yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta yang dinamai berdasarkan jenis cacat pada rantai proteinnya.

Thalasemia alfa

Thalasemia alfa disebabkan oleh delesi gen alfa-globin yang menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi rantai alfa-globin. Gen alfa globin memiliki 4 alel dan tingkat keparahan penyakit berkisar dari ringan hingga berat tergantung pada jumlah alel yang terhapus.

Terhapusnya empat alel adalah bentuk paling parah di mana tidak ada globin alfa yang diproduksi dan kelebihan rantai gamma muncul selama periode janin membentuk tetramer. Kondisi ini tidak sesuai dengan kehidupan dan menghasilkan hidrops fetalis.

Terhapusnya satu alel adalah bentuk paling ringan dan sebagian besar tidak bergejala secara klinis.

Thalasemia Beta

Thalasemia beta terjadi akibat mutasi pada gen beta-globin. Thalasemia beta dibagi menjadi tiga kategori berdasarkan zigositas mutasi gen beta.

Mutasi heterozigot (thalassemia beta-plus) menghasilkan beta-thalassemia minor di mana rantai beta kurang diproduksi. Kondisi ini ringan dan biasanya tanpa gejala.

Beta thalassemia mayor disebabkan oleh mutasi homozigot (beta-zero thalassemia) dari gen beta-globin, mengakibatkan tidak adanya rantai beta sama sekali. Kondisi ini bermanifestasi secara klinis sebagai penyakit kuning, retardasi pertumbuhan, hepatosplenomegali, kelainan endokrin, dan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah seumur hidup.

Kondisi di antara kedua jenis ini disebut beta-thalassemia intermedia dengan gejala klinis ringan hingga sedang.

Jika satu gen bermutasi, gejala klinis yang muncul biasanya ringan Kondisi ini disebut thalasemia minor.

Jika dua gen yang bermutasi tanda dan gejala akan sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalassemia mayor, atau anemia Cooley. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang bermutasi biasanya sehat saat lahir tetapi penyakit mulai muncul setelah 6 bulan kehidupan ketika hemoglobin janin (Hb-gamma) menghilang dan digantikan oleh Hb dewasa.

Dua terminologi baru yang sering digunakan secara klinis adalah thalasemia yang membutuhkan transfusi dan non-transfusi.

Patofisiologi

Dalam keadaan fisiologis, molekul hemoglobin adalah heterotetramer yang terdiri dari dua rantai globin α dan dua rantai globin non-α, masing-masing membawa molekul heme dengan inti besi.

Dalam keadaan ini, kapasitas pembawa oksigen molekul maksimal. Rantai globin non-α dapat berupa rantai β yang digabungkan dengan rantai α membentuk hemoglobin (HbA), sedangkan rantai α dan rantai δ membentuk sebagian kecil dari hemoglobin (HbA2).

Rantai α dan γ membentuk hemoglobin janin (HbF). Produksi rantai globin diatur oleh gugus globin α pada kromosom 16 dengan dua gen globin α HBA1 dan HBA2, dan gugus globin β pada kromosom 11 dengan gen untuk rantai globin γ, δ, dan β.

Kondisi fisiologis ditandai dengan produksi rantai globin α dan non-α yang seimbang yang memastikan pasangan timbal balik ke dalam tetramer normal.

Pada penderita thalassemia, keseimbangan ini terganggu oleh produksi salah satu rantai globin yang rusak. Setiap penurunan produksi salah satu rantai globin dalam sel darah merah yang sedang berkembang akan menyebabkan akumulasi rantai yang diproduksi secara normal yang tidak dapat lagi menemukan jumlah yang setara dari mitra heterogennya untuk berkumpul ke heterotetramer normal.

Jika rantai globin α tidak diproduksi dalam jumlah yang cukup akan terjadi penumpukan rantai globin β (thalasemia α), jika rantai globin β tidak cukup diproduksi maka rantai globin α akan terakumulasi (thalassemia β).

Kelebihan rantai globin α yang tidak berpasangan pada thalassemia β menyebabkan apoptosis prekursor sel darah merah, menghasilkan eritropoiesis yang tidak efektif.

Kelebihan rantai globin non-α pada thalassemia-α berkumpul sebagai tetramer γ4 (Hb Bart’s) dalam kehidupan intrauterin dan tetramer β4 (HbH) setelah lahir.

Kedua homotetramer abnormal ini adalah pembawa oksigen yang buruk dengan afinitas yang terlalu tinggi untuk oksigen Kelebihan rantai memiliki efek merusak lebih lanjut pada fungsi eritrosit dan kemampuannya untuk mengantarkan oksigen.

Produksi hemoglobin dimulai pada proeritroblas dan meningkat selama pematangan eritroid melalui fase pematangan sel darah merah basofilik, polikromatofilik, dan ortokromatik.

Pada eritroblas, kelebihan rantai globin α pada thalassemia β mengendap pada membran sel dan menyebabkan kerusakan membran oksidatif dan kematian sel dini melalui apoptosis. Hal ini terjadi di dalam jaringan eritropoietik sehingga menghasilkan eritropoiesis yang tidak efektif .

Beberapa sel darah merah yang belum matang masuk ke dalam sirkulasi. Karena cacat membrannya, mereka rapuh dan rentan terhadap hemolisis.

Mereka juga menunjukkan kelainan bentuk yang berubah dan terperangkap oleh limpa di mana mereka dihancurkan oleh makrofag. Hal ini menyebabkan pembesaran limpa yang dapat menjadi masif, menyebabkan perkembangan hipersplenisme fungsional dengan pengangkatan trombosit dan sel darah putih serta sel darah merah.

Eritropoiesis yang tidak efektif, pembuangan sel-sel abnormal oleh limpa, dan hemolisis semuanya berkontribusi pada anemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Tanda Dan Gejala

Tanda dan gejala Thalasemia sangat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Anamnesis dan pemeriksaan fisik yang lengkap dapat memberikan beberapa petunjuk untuk diagnosis atau pemeriksaan lanjutan yang dibutuhkan.

Tanda dan gejala yang sering muncul antara lain:

Kulit

Kulit dapat menunjukkan pucat karena anemia dan ikterus karena hiperbilirubinemia akibat hemolisis intravaskular.

Pasien biasanya melaporkan kelelahan karena anemia sebagai gejala pertama yang muncul. Pemeriksaan ekstremitas dapat menunjukkan ulserasi. Deposisi besi kronis akibat transfusi berulang dapat menyebabkan kulit berwarna perunggu.

Muskuloskeletal

Ekspansi hematopoiesis ekstramedular menghasilkan kelainan tulang wajah dan tulang kerangka lainnya dan penampilan yang dikenal sebagai wajah chipmunk.

Jantung

Deposisi besi pada miosit jantung akibat transfusi kronis dapat mengganggu irama jantung, dan akibatnya adalah berbagai aritmia. Karena anemia kronis, gagal jantung juga dapat terjadi.

Perut

Hiperbilirubinemia kronis dapat menyebabkan pengendapan batu empedu bilirubin dan bermanifestasi sebagai nyeri kolik yang khas pada kolelitiasis.

Hepatosplenomegali dapat terjadi akibat deposisi besi kronis dan juga dari hematopoiesis ekstramedular pada organ-organ ini. Infark limpa atau autophagy terjadi akibat hemolisis kronis karena pengaturan hematopoiesis yang buruk.

Hati

Keterlibatan hati adalah temuan umum pada thalassemia, terutama karena transfusi dalam jangka waktu panjang dan terus menerus.

Gagal hati kronis atau sirosis dapat terjadi akibat deposisi besi kronis atau hepatitis virus terkait transfusi.

Tingkat Pertumbuhan Lambat

Anemia dapat menghambat laju pertumbuhan anak, dan thalasemia dapat menyebabkan keterlambatan pubertas. Perhatian khusus harus difokuskan pada pertumbuhan dan perkembangan anak sesuai dengan usianya.

Endokrinopati

Kelebihan zat besi dapat menyebabkan pengendapan di berbagai sistem organ tubuh dan mengakibatkan penurunan fungsi masing-masing sistem.

Pengendapan zat besi di pankreas dapat menyebabkan diabetes melitus, di kelenjar tiroid atau paratiroid masing-masing dapat menyebabkan hipotiroidisme dan hipoparatiroidisme.

Deposisi pada persendian menyebabkan artropati kronis. Di otak, zat besi lebih sering menumpuk di substansia nigra dan bermanifestasi sebagai penyakit Parkinson dini dan berbagai masalah lainnya.

Pemeriksaan Penunjang

Beberapa pemeriksaan laboratorium untuk menyaring dan mendiagnosis thalasemia antara lain:

Hitung darah lengkap (CBC)

CBC seringkali merupakan investigasi pertama dalam kasus dugaan thalasemia. CBC menunjukkan hemoglobin rendah dan MCV rendah adalah indikasi pertama thalasemia, setelah mengesampingkan kekurangan zat besi sebagai penyebab anemia. Perhitungan indeks Mentzer (rata-rata volume korpuskular dibagi jumlah sel darah merah) dapat digunakan. Hasil hitung indeks mentzer yang lebih rendah dari 13 menunjukkan bahwa pasien menderita thalasemia, jika indeks lebih dari 13 menunjukkan bahwa pasien menderita anemia karena kekurangan zat besi.

Apusan darah tepi

Apusan darah perifer dan diferensial manual untuk menilai sifat sel darah merah tambahan. Thalasemia dapat muncul dengan temuan berikut pada apusan darah tepi antara lain: Sel mikrositik (MCV rendah), sel hipokromik, Variasi ukuran dan bentuk (anisocytosis dan poikilocytosis), Peningkatan persentase retikulosit, dan Heinz body.

Pemeriksaan kadar besi serum, feritin, kapasitas pengikatan besi tak jenuh (UIBC), kapasitas pengikatan besi total (TIBC), dan persen saturasi transferin juga dilakukan untuk menyingkirkan anemia defisiensi besi sebagai penyebab yang mendasarinya.

Tingkat porfirin eritrosit dapat diperiksa untuk membedakan diagnosis beta-thalassemia minor yang tidak jelas dari kekurangan zat besi atau keracunan timbal. Individu dengan beta-thalassemia akan memiliki kadar porfirin normal, tetapi mereka yang memiliki kondisi terakhir akan memiliki kadar porfirin yang tinggi.

Elektroforesis hemoglobin

Evaluasi Hemoglobinopati (Hb) menilai jenis dan jumlah relatif hemoglobin yang ada dalam sel darah merah. Hemoglobin A (HbA), terdiri dari rantai alfa dan beta-globin, adalah jenis hemoglobin yang biasanya menyusun 95% hingga 98% hemoglobin untuk orang dewasa. Hemoglobin A2 (HbA2) biasanya 2-3% dari hemoglobin, sedangkan hemoglobin F biasanya membuat kurang dari 2% dari hemoglobin pada orang dewasa.

Thalasemia beta mengganggu keseimbangan pembentukan rantai beta dan alfa hemoglobin. Pasien dengan thalasemia beta mayor biasanya memiliki persentase HbF dan HbA2 yang lebih besar dan HbA yang tidak ada atau sangat rendah.

Pasien dengan beta-thalassemia minor biasanya memiliki peningkatan HbA2 yang ringan dan penurunan HbA yang ringan. HbH adalah bentuk hemoglobin yang kurang umum yang mungkin terlihat pada beberapa kasus talasemia alfa. HbS adalah hemoglobin yang lazim pada orang dengan penyakit sel sabit.

Penilaian Hemoglobinopati (Hb) digunakan untuk skrining prenatal ketika orang tua berisiko tinggi untuk kelainan hemoglobin dan skrining hemoglobin bayi baru lahir

Analisis DNA

Tes DNA berfungsi untuk membantu memastikan mutasi pada gen penghasil alfa dan beta globin. Tes DNA bukanlah prosedur rutin tetapi dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis thalassemia dan menentukan status karier jika diperlukan.

Karena memiliki kerabat yang membawa mutasi thalassemia meningkatkan risiko seseorang membawa gen yang sama, pemeriksaan keluarga mungkin diperlukan untuk menilai status pembawa dan jenis mutasi yang ada pada anggota keluarga lainnya.

Pengujian genetik cairan ketuban berguna dalam kasus yang jarang terjadi di mana janin memiliki peningkatan risiko thalassemia. Ini sangat penting jika kedua orang tua mungkin membawa mutasi karena hal itu meningkatkan risiko anak mereka mewarisi kombinasi gen abnormal, yang menyebabkan bentuk thalassemia yang lebih parah.

Diagnosis prenatal dengan pengambilan sampel vili korionik pada 8 hingga 10 minggu atau dengan amniosentesis pada usia kehamilan 14 hingga 20 minggu dapat dilakukan pada keluarga berisiko tinggi.

Evaluasi multisistem

Evaluasi semua sistem terkait harus dilakukan secara teratur karena sering terlibat dalam perkembangan penyakit thalasemia. Pencitraan saluran empedu dan kandung empedu, ultrasonografi perut, MRI jantung, pengukuran hormon serum adalah beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan atau diulang tergantung pada kecurigaan klinis dan deskripsi kasus.

Penatalaksanaan

Pengobatan thalasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit.

Thalasemia ringan (Hb: 6 hingga 10 g/dl)

Tanda dan gejala umumnya ringan pada pasien dengan thalasemia minor dan ringan. Pada kondisi tertentu diperlukan penatalaksanaan sesuai tanda dan gejala yang muncul, seperti transfusi darah, terutama setelah operasi, setelah melahirkan, atau untuk membantu menangani komplikasi thalasemia.

Talasemia sedang hingga berat (Hb kurang dari 5 hingga 6 g/dl):

Transfusi darah: Untuk talasemia yang lebih parah sering membutuhkan transfusi darah secara teratur, biasanya setiap beberapa minggu. Tujuannya adalah untuk mempertahankan Hb sekitar 9 sampai 10 mg/dl untuk menjaga kestabilan pasien. Pemeriksaan eritropoesis dan menekan hematopoiesis ekstramedular.

Untuk membatasi komplikasi terkait transfusi, sel darah merah (RBC) yang dicuci dan dikemas sekitar 8 hingga 15 mL sel per kilogram (kg) berat badan selama 1-2 jam direkomendasikan.

Terapi khelasi: Karena transfusi kronis, zat besi mulai disimpan di berbagai organ tubuh. Untuk itu dilakukan pemberian deferasirox, deferoxamine, deferiprone secara bersamaan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh.

Transplantasi sel punca: Transplantasi sel punca merupakan opsi potensial pada kasus tertentu, seperti anak yang lahir dengan talasemia berat. transplantasi dapat menghilangkan kebutuhan akan transfusi darah seumur hidup. Namun, prosedur ini memiliki komplikasinya sendiri dan harus mempertimbangkan manfaatnya. Risiko termasuk termasuk penyakit cangkok vs inang, terapi imunosupresif kronis, kegagalan cangkok, dan kematian terkait transplantasi.

Terapi gen: Terapi gen adalah inovasi terbaru dalam manajemen talasemia berat. Terapi gen melibatkan pengambilan sel punca hematopoietik autologous (HSC) dari pasien dan memodifikasinya secara genetik dengan vektor yang mengekspresikan gen normal. Sel ini kemudian masukkan kembali ke pasien setelah mereka menjalani pengkondisian yang diperlukan untuk menghancurkan HSC yang ada. HSC yang dimodifikasi secara genetik menghasilkan rantai hemoglobin normal, dan eritropoiesis normal pada tahap selanjutnya.

Splenektomi: Pasien dengan thalasemia mayor sering menjalani splenektomi untuk membatasi jumlah transfusi yang diperlukan. Splenektomi adalah rekomendasi umum ketika kebutuhan transfusi tahunan meningkat menjadi atau lebih dari 200 sampai 220 mL sel darah merah/kg/tahun dengan nilai hematokrit 70%.

Splenektomi tidak hanya membatasi jumlah transfusi yang diperlukan tetapi juga mengontrol penyebaran hematopoiesis ekstramedular. Imunisasi pasca splenektomi diperlukan untuk mencegah infeksi bakteri, termasuk Pneumococcus, Meningococcus, dan Haemophilus influenzae. Sepsis pasca splenektomi mungkin terjadi pada anak-anak, jadi prosedur ini ditunda hingga usia 6 hingga 7 tahun, dan kemudian diberikan antibiotik untuk profilaksis hingga mencapai usia tertentu.

Kolesistektomi: Pasien dapat mengalami kolelitiasis karena peningkatan pemecahan Hb dan pengendapan bilirubin di kantong empedu. Jika menjadi simtomatik, pasien harus menjalani kolesistektomi pada saat yang sama saat menjalani splenektomi.

Pola makan dan olahraga: Terdapat laporan bahwa minum teh membantu mengurangi penyerapan zat besi dari saluran usus. Jadi, pada pasien thalassemia mungkin teh adalah minuman yang sehat untuk digunakan secara rutin. Vitamin C membantu ekskresi zat besi dari usus, terutama bila digunakan dengan deferoxamine. Tetapi menggunakan vitamin C dalam jumlah banyak dan tanpa penggunaan deferoxamine bersamaan menimbulkan risiko aritmia fatal yang lebih tinggi. Jadi, rekomendasinya adalah menggunakan vitamin C dalam jumlah rendah bersama dengan kelator besi (deferoxamine).

Asuhan Keperawatan

Pengkajian

Pengkajian keperawatan pasien thalasemia khususnya pada anak meliputi:

Talasemia mayor. Kaji adanya anemia berat, splenomegali atau hepatomegali dengan pembesaran perut, infeksi yang sering, kecenderungan perdarahan mis. epistaksis, dan anoreksia.

Thalasemia sedang / intermedia. Kaji adanya anemia, ikterus, dan splenomegali, hemosiderosis yang disebabkan oleh peningkatan penyerapan zat besi di usus.

Thalasemia minor. Kaji adanya anemia ringan biasanya tanpa tanda atau gejala.

Tujuan Asuhan Keperawatan

Tujuan utama askep thalasemia adalah:

Pasien mengungkapkan penggunaan prinsip konservasi energi.

Pasien mengungkapkan pengurangan kelelahan, yang dibuktikan dengan laporan peningkatan energi dan kemampuan untuk melakukan aktivitas yang diinginkan.

Pasien mengungkapkan pemahaman tentang penyakitnya sendiri dan rencana perawatan.

Pasien akan mengalami penurunan risiko infeksi yang dibuktikan dengan tidak adanya demam, jumlah sel darah putih normal, dan penerapan tindakan pencegahan seperti mencuci tangan dengan benar.

Pasien memiliki tanda-tanda vital dalam batas normal.

Pasien mengalami penurunan risiko perdarahan, yang dibuktikan dengan kadar trombosit normal atau adekuat dan tidak adanya memar dan petekie.

Prioritas Intervensi Keperawatan

Aktivitas: Bantu pasien dalam merencanakan dan memprioritaskan aktivitas kehidupan sehari-hari (ADL); membantu pasien dalam mengembangkan jadwal aktivitas sehari-hari dan istirahat, serta tekankan pentingnya periode istirahat yang sering.

Pendidikan kesehatan: Jelaskan pentingnya prosedur diagnostik seperti hitung darah lengkap, aspirasi sumsum tulang, dan kemungkinan rujukan ke ahli hematologi; dan menjelaskan kosakata hematologi dan fungsi unsur darah, seperti sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit.

Mencegah infeksi: Kaji tanda-tanda infeksi lokal atau sistemik, seperti demam, menggigil, bengkak, nyeri, dan malaise tubuh. Instruksikan pasien untuk menghindari kontak dengan orang dengan infeksi yang ada. Instruksikan pasien untuk menghindari makan buah dan sayuran mentah serta daging mentah. Tekankan pentingnya kebersihan sehari-hari, perawatan mulut, dan perawatan perineum, dan ajarkan klien dan pengunjung cara mencuci tangan yang benar.

Mencegah pendarahan. Kaji adanya perdarahan dari hidung, gusi, saluran kemih atau gastrointestinal dan pantau jumlah trombosit.

Diagnosa, Luaran, dan Intervensi Keperawatan Sdki Slki Siki

1. Perfusi Perifer Tidak Efektif (Sdki D.0009)
Luaran: Perfusi Perifer meningkat (Slki L.02011)
Kekuatan nadi perifer meningkat
Warna kulit pucat menurun
Pengisian kapiler membaik
Akral membaik
Turgor kulit membaik
Intervensi Keperawatan:
a. Perawatan Sirkulasi (Siki I.02079)
Observasi
Periksa sirkulasi perifer (mis: nadi perifer, edema, pengisian kapiler, warna, suhu, ankle-brachial index)
Identifikasi faktor risiko gangguan sirkulasi (mis: diabetes, perokok, orang tua, hipertensi, dan kadar kolesterol tinggi)
Monitor panas, kemerahan, nyeri, atau bengkak pada ekstremitas
Terapeutik
Hindari pemasangan infus, atau pengambilan darah di area keterbatasan perfusi
Hindari pengukuran tekanan darah pada ekstremitas dengan keterbatasan perfusi
Hindari penekanan dan pemasangan torniquet pada area yang cedera
Lakukan pencegahan infeksi
Lakukan perawatan kaki dan kuku
Lakukan hidrasi
Edukasi
Anjurkan berhenti merokok
Anjurkan berolahraga rutin
Anjurkan mengecek air mandi untuk menghindari kulit terbakar
Anjurkan menggunakan obat penurun tekanan darah, antikoagulan, dan penurun kolesterol, jika perlu
Anjurkan minum obat pengontrol tekanan darah secara teratur
Anjurkan menghindari penggunaan obat penyekat beta
Anjurkan melakukan perawatan kulit yang tepat (mis: melembabkan kulit kering pada kaki)
Anjurkan program rehabilitasi vaskular
Ajarkan program diet untuk memperbaiki sirkulasi (mis: rendah lemak jenuh, minyak ikan omega 3)
Informasikan tanda dan gejala darurat yang harus dilaporkan (mis: rasa sakit yang tidak hilang saat istirahat, luka tidak sembuh, hilangnya rasa).
b. Manajemen Sensasi Perifer (Siki I.06195)
Observasi
Identifikasi penyebab perubahan sensasi
Identifikasi penggunaan alat pengikat, prosthesis, sepatu, dan pakaian
Periksa perbedaan sensasi tajam atau tumpul
Periksa perbedaan sensasi panas atau dingin
Periksa kemampuan mengidentifikasi lokasi dan tekstur benda
Monitor terjadinya parestesia, jika perlu
Monitor perubahan kulit
Monitor adanya tromboplebitis dan tromboemboli vena
Terapeutik
Hindari pemakaian benda-benda yang berlebihan suhunya (terlalu panas atau dingin)
Edukasi
Anjurkan penggunaan termometer untuk menguji suhu air
Anjurkan penggunaan sarung tangan thermal saat memasak
Anjurkan memakai sepatu lembut dan bertumit rendah
Kolaborasi
Kolaborasi pemberian analgesik, jika perlu
Kolaborasi pemberian kortikosteroid, jika perlu

2. Intoleransi Aktivitas (Sdki D.0056)
Luaran: Toleransi aktivitas meningkat (Slki L.05047)
Keluhan Lelah menurun
Dispnea saat aktivitas menurun
Dispnea setelah aktivitas menurun
Frekuensi nadi membaik
Intervensi Keperawatan :
a. Manajemen Energi (Siki I.05178)
Observasi
Identifikasi gangguan fungsi tubuh yang mengakibatkan kelelahan
Monitor kelelahan fisik dan emosional
Monitor pola dan jam tidur
Monitor lokasi dan ketidaknyamanan selama melakukan aktivitas
Terapeutik
Sediakan lingkungan nyaman dan rendah stimulus (mis: cahaya, suara, kunjungan)
Lakukan latihan rentang gerak pasif dan/atau aktif
Berikan aktivitas distraksi yang menenangkan
Fasilitasi duduk disisi tempat tidur, jika tidak dapat berpindah atau berjalan
Edukasi
Anjurkan tirah baring
Anjurkan melakukan aktivitas secara bertahap
Anjurkan menghubungi perawat jika tanda dan gejala kelelahan tidak berkurang
Ajarkan strategi koping untuk mengurangi kelelahan
Kolaborasi
Kolaborasi dengan ahli gizi tentang cara meningkatkan asupan makanan
b. Terapi Aktivitas (I.01026)
Observasi
Identifikasi defisit tingkat aktivitas
Identifikasi kemampuan berpartisipasi dalam aktivitas tertentu
Identifikasi sumber daya untuk aktivitas yang diinginkan
Identifikasi strategi meningkatkan partisipasi dalam aktivitas
Identifikasi makna aktivitas rutin (mis: bekerja) dan waktu luang
Monitor respons emosional, fisik, sosial, dan spiritual terhadap aktivitas
Terapeutik
Fasilitasi fokus pada kemampuan, bukan defisit yang dialami
Sepakati komitmen untuk meningkatkan frekuensi dan rentang aktivitas
Fasilitasi memilih aktivitas dan tetapkan tujuan aktivitas yang konsisten sesuai kemampuan fisik, psikologis, dan sosial
Koordinasikan pemilhan aktivitas sesuai usia
Fasilitasi makna aktivitas yang dipilih
Fasilitasi transportasi untuk menghadiri aktivitas, jika sesuai
Fasilitasi pasien dan keluarga dalam menyesuaikan lingkungan untuk mengakomodasi aktivitas yang dipilih
Fasilitasi aktivitas rutin (mis: ambulasi, mobilisasi, dan perawatan diri), sesuai kebutuhan
Fasilitasi aktivitas pengganti saat mengalami keterbatasan waktu, energi, atau gerak
Fasilitasi aktivitas motorik kasar untuk pasien hiperaktif
Tingkatkan aktivitas fisik untuk memelihara berat badan, jika sesuai
Fasilitasi aktivitas motorik untuk merelaksasi otot
Fasilitasi aktivitas aktivitas dengan komponen memori implisit dan emosional (mis: kegiatan keagamaan khusus) untuk pasien demensia, jika sesuai
Libatkan dalam permainan kelompok yang tidak kompetitif, terstruktur, dan aktif
Tingkatkan keterlibatan dalam aktivitas rekreasi dan diversifikasi untuk menurunkan kecemasan (mis: vocal group, bola voli, tenis meja, jogging, berenang, tugas sederhana, permainan sederhana, tugas rutin, tugas rumah tangga, perawatan diri, dan teka-teki dan kartu)
Libatkan keluarga dalam aktivitas, jika perlu
Fasilitasi mengembangkan motivasi dan penguatan diri
Fasilitasi pasien dan keluarga memantau kemajuannya sendiri untuk mencapai tujuan
Jadwalkan aktivitas dalam rutinitas sehari-hari
Berikan penguatan positif atas partisipasi dalam aktivitas
Edukasi
Jelaskan metode aktivitas fisik sehari-hari, jika perlu
Ajarkan cara melakukan aktivitas yang dipilih
Anjurkan melakukan aktivitas fisik, sosial, spiritual, dan kognitif dalam menjaga fungsi dan Kesehatan
Anjurkan terlibat dalam aktivitas kelompok atau terapi, jika sesuai
Anjurkan keluarga untuk memberi penguatan positif atas partisipasi dalam aktivitas
Kolaborasi
Kolaborasi dengan terapis okupasi dalam merencanakan dan memonitor program aktivitas, jika sesuai
Rujuk pada pusat atau program aktivitas komunitas, jika perlu

3. Resiko Infeksi (Sdki D.0142)
Luaran: Tingkat Infeksi Menurun (Slki L.14137)
Demam menurun
Kemerahan menurun
Nyeri menurun
Bengkak menurun
Kadar sel darah putih membaik
Intervensi Keperawatan:
a. Manajemen Imunisasi (Siki I.14508)
Observasi
Identifikasi Riwayat Kesehatan dan Riwayat alergi
Identifikasi kontraindikasi pemberian imunisasi (mis: reaksi anafilaksis terhadap vaksin sebelumnya dan/atau sakit parah dengan atau tanpa demam)
Identifikasi status imunisasi setiap kunjungan ke pelayanan kesehatan
Terapeutik
Berikan suntikan pada bayi di bagian paha anterolateral
Dokumentasikan informasi vaksinasi (mis: nama produsen, tanggal kadaluarsa)
Jadwalkan imunisasi pada interval waktu yang tepat
Edukasi
Jelaskan tujuan, manfaat, reaksi yang terjadi, jadwal, dan efek samping
Informasikan imunisasi yang diwajibkan pemerintah (mis: hepatitis B, BCG, difteri, tetanus, pertusis, H. influenza, polio, campak, measles, rubella)
Informasikan imunisasi yang melindungi terhadap penyakit namun saat ini tidak diwajibkan pemerintah (mis: influenza, pneumokokus)
Informasikan vaksinasi untuk kejadian khusus (mis: rabies, tetanus)
Informasikan penundaan pemberian imunisasi tidak berarti mengulang jadwal imunisasi Kembali
Informasikan penyedia layanan Pekan Imunisasi Nasional yang menyediakan vaksin gratis
b. Pencegahan Infeksi (I.14539)
Observasi
Monitor tanda dan gejala infeksi lokal dan sistemik
Terapeutik
Batasi jumlah pengunjung
Berikan perawatan kulit pada area edema
Cuci tangan sebelum dan sesudah kontak dengan pasien dan lingkungan pasien
Pertahankan teknik aseptic pada pasien berisiko tinggi
Edukasi
Jelaskan tanda dan gejala infeksi
Ajarkan cara mencuci tangan dengan benar
Ajarkan etika batuk
Ajarkan cara memeriksa kondisi luka atau luka operasi
Anjurkan meningkatkan asupan nutrisi
Anjurkan meningkatkan asupan cairan
Kolaborasi
Kolaborasi pemberian imunisasi, jika perlu

Referensi :
Angastiniotis M, Lobitz S. 2019. Thalassemias: An Overview. Int J Neonatal Screen. Mar 20;5(1):16. doi: 10.3390/ijns5010016
Bajwa H & Basit H. 2022. Thalassemia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/
Martin, A., & Thompson, A. A. 2013. Thalassemias. Pediatric Clinics of North America, 60(6), 1383–1391. doi:10.1016/j.pcl.2013.08.008
Sharma Dharmesh C, et.al. 2017. Overview on Thalassemias: A Review article. Medico Research Chronicles.
Marianne Belleza RN. 2021. Thalassemia Nursing Care Management. Nurseslabs
PPNI, 2017. Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia (SDKI) edisi 1 cetakan II. DPP PPNI. Jakarta
PPNI, 2018. Standar Intervensi Keperawatan Indonesia edisi (SIKI) 1 cetakan II. DPP PPNI. Jakarta
PPNI, 2019. Standar Luaran Keperawatan Indonesia (SLKI) edisi 1 cetakan II. DPP PPNI. Jakarta

Askep Thalasemia Pendekatan Sdki Slki Siki