Penyakit Huntington adalah penyakit neurologis degeneratif herediter yang menyebabkan perubahan perilaku dan gerakan yang tidak disengaja, dengan efek yang terlihat biasanya dimulai antara usia 30 hingga 50 tahun. Tidak ada obat untuk kondisi ini, tetapi beberapa gejala dapat dikurangi dengan penatalaksanaan yang tepat.
 |
| Penurunan volume otak pada pasien penyakit huntington Gambar oleh Dr. Frank Gaillard on wikimedia.org |
Penyakit Huntington adalah kelainan bawaan autosomal dominan yang tidak dapat disembuhkan, terkait dengan hilangnya sel dalam subset neuron spesifik di ganglia basal dan korteks. Penyakit huntington dinamai berdasarkan nama dokter yaitu George Huntington, seorang dokter yang menggambarkannya sebagai chorea herediter pada tahun 1872.
Hidup dengan penyakit Huntington menimbulkan sejumlah tantangan bagi orang yang memiliki kondisi tersebut dan keluarganya. Penyakit ini semakin memburuk, mengakibatkan penurunan perawatan diri, dan kematian biasanya terjadi antara 10 sampai 30 tahun setelah diagnosis.
Penyebab
Penyakit Huntington diturunkan dalam pola dominan autosomal. Jika seseorang mewarisi gen yang menyebabkan penyakit dari salah satu orang tuanya, mereka kemungkinan akan mengembangkan kondisi tersebut.
Orang tua dengan gen yang cacat dapat meneruskan salinan gen yang cacat atau salinan yang sehat. Oleh karena itu, setiap anak dalam keluarga memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.
Kondisi tersebut terjadi karena adanya mutasi (kelainan) pada kromosom 4 di lokasi gen HTT. Cacat genetik adalah pengulangan CAG, yang dihasilkan oleh nukleotida ekstra dalam molekul DNA. Gen ini mengkode protein huntingtin. Peran pasti dari protein ini tidak diketahui.
Disfungsi neuronal selektif dan hilangnya neuron korteks serebral, dan bagian otak lainnya dapat menjelaskan gambaran klinis yang terlihat pada kasus penyakit huntington. Beberapa mekanisme kematian sel saraf telah dihipotesakan pada penyakit huntington, antara lain eksitotoksisitas, stres oksidatif, gangguan metabolisme energi, dan apoptosis.
Efek dari penyakit ini terkait dengan kerusakan neuron di otak. Hal ini mempengaruhi banyak area korteks serebral, tetapi paling terlihat di area otak yang terlibat dengan memori dan gerakan.
Penyakit Huntington adalah kondisi degeneratif, dan para peneliti mengidentifikasi bahwa itu dapat dikaitkan dengan kerusakan otak yang disebabkan oleh stres oksidatif.
Gejala
Gejala penyakit Huntington antara lain demensia, gerakan tak terkendali, dan gangguan gerakan. Seiring waktu, gejala meningkat, dan efek baru dari kondisi tersebut dapat berkembang.
Gejala awal penyakit Huntington meliputi:
- Kemurungan
- Gelisah
- Kesulitan berpikir dan merencanakan
- Perubahan kepribadian
- Depresi
- Kesulitan berkonsentrasi
- Kedutan otot
Gejala tahap lanjut penyakit Huntington antara lain:
- Gangguan keseimbangan
- Apatis
- Halusinasi
- Chorea (gerakan tubuh yang tidak disengaja)
- Ketidakmampuan untuk merawat diri sendiri
- Ketidakmampuan untuk berjalan
Komplikasi
Penyakit Huntington adalah kondisi neurologis, dan efek neurologis biasanya menyebabkan komplikasi sistemik, seperti malnutrisi, infeksi, jatuh dan cedera lainnya. Komplikasi inilah yang biasanya menyebabkan kematian pada penyakit Huntington.
Diagnosa
Penyakit Huntington didiagnosis berdasarkan gejala klinis, riwayat keluarga, dan pengujian genetik. Dokter akan meninjau gejala dan mengkaji riwayat penyakit, termasuk riwayat keluarga.
Pemeriksaan fisik akan mencakup pemeriksaan neurologis dan kognitif lengkap. Jika menderita penyakit Huntington, pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan gangguan seperti kurangnya keseimbangan fisik dan gerakan yang tidak disengaja, dan pola berjalan yang khas.
Satu-satunya tes diagnostik yang memastikan penyakit Huntington adalah tes genetik, yang diperoleh dengan sampel darah.
Jika tes genetik negatif, akan di anjurkan tes lain untuk menentukan penyebab gejala yang muncul. Tes ini dapat mencakup tes darah, pencitraan otak, dan pemeriksaan konduksi saraf.
Penatalaksanaan
Pada penyakit huntington perawatan akan difokuskan untuk mengendalikan gejala. Tidak ada obat yang dapat menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit Huntington
Beberapa terapi seperti terapi fisik untuk mengoptimalkan berjalan dan koordinasi serta terapi menelan untuk membantu mengunyah, makan, dan menelan dengan aman.
Pengobatan diberikan untuk mengurangi gerakan otot tak sadar, kekakuan otot dan perawatan antipsikotik.
Selain itu, diperlukan perawatan untuk komplikasi yang muncul, seperti suplemen nutrisi jika tidak dapat makan dengan cukup, atau antibiotik jika mengalami infeksi.
Koping dan Adaptasi
Hidup dengan penyakit Huntington bisa jadi sulit bagi pasien dan keluarga. Tantangan dimulai ketika pasien mengetahui bahwa dia mungkin mewarisi penyakit Huntington berkembang seiring perkembangan penyakit.
Konseling Genetik
Keputusan tentang pengujian genetik adalah masalah yang kompleks dan emosional. Pasien mungkin akan bertemu dengan konselor genetik saat memutuskan apakah akan menjalani tes genetik atau tidak.
Jika pasien memutuskan untuk menjalani tes genetik sebelum gejala apa pun muncul, pasien dapat mengetahui secara pasti apakah dia akan mengembangkan kondisi tersebut atau tidak.
Dampak Psikologis
Pasien penyakit huntington mungkin pada akhirnya membutuhkan bantuan perawatan total sehari hari, dan ini dapat melibatkan bantuan profesional dari perawat home care.
Seiring perkembangan penyakit, pasien dan keluarga mungkin memutuskan bahwa akan lebih aman untuk pindah ke fasilitas di mana pasien bisa mendapatkan perawatan medis sepanjang waktu, seperti di panti jompo.
Saat menghadapi penyakit huntington dan efek klinis dari kondisi tersebut, pasien mungkin perlu mendapatkan pendampingan terapis untuk membicarakan kekhawatiran dan perasaannya. Ini juga bisa menjadi sumber daya yang berharga untuk mempertahankan motivasi pasien dan keluarga.
Perawatan
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit Huntington berkembang karena diakibatkan oleh mutasi gen. Namun beberapa tips di bawah ini membantu memelihara kondisi agar penyakit huntington tidak cepat memburuk.
1. Mengurangi Peradangan
Baik itu gangguan kardiovaskular, endokrin, kekebalan atau sistem saraf pusat, peradangan hanya memperburuk keadaan. Penelitian ilmiah menemukan bahwa tingkat peradangan yang tinggi dan stres oksidatif yang disebabkan oleh radikal bebas dapat mempercepat perkembangan penyakit neurodegeneratif dan memperburuk gejala.
Para peneliti sekarang mulai lebih memahami bagaimana peradangan terkait dengan sel yang bermutasi, metabolisme energi dan cacat pada mitokondria, dan stres oksidatif menghasilkan senyawa beracun yang disebut radikal bebas yang semuanya berkontribusi pada pembentukan penyakit.
Peradangan diperburuk oleh faktor-faktor seperti pola makan yang buruk, polusi lingkungan, paparan racun, tingkat stres yang tinggi dan kurangnya aktifitas fisik, Hal ini dapat mempengaruhi kekebalan tubuh.
Untuk menurunkan peradangan, penting untuk makan makanan penyembuhan yang padat nutrisi, batasi penggunaan bahan kimia dalam produk rumah tangga, hindari kebiasaan merokok, tetap aktif dan cobalah untuk mengelola stres.
2. Pertahankan Aktivitas Fisik
Mempertahankan aktifitas fisik sesuai kondisi yang ada dapat memberikan manfaat yang cukup signifikan khususnya pada pasien penyakit huntington.
Sangat penting bagi penderita penyakit huntington untuk menjaga kebugaran fisik. Karena aktifitas fisik dan olahraga akan meningkatkan dan mempertahankan kemampuan kontrol terhadap gerakan fisik lebih lama.
Sementara olahraga atau bahkan aktivitas sehari-hari pada pasien penyakit huntington bisa menjadi lebih sulit seiring berjalannya waktu, gerakan dan olahraga teratur dapat memberikan dampak yang besar. Penelitian telah menunjukkan bahwa pada pasien penyakit huntington, aktivitas fisik dapat membantu mengelola stres dan kurangnya motivasi.
3. Sesuaikan Diet
Sepanjang perkembangan penyakit Huntington, penurunan berat badan biasanya terjadi, terkadang sangat cepat dan sampai menyebabkan komplikasi serius.
Meskipun menjadi semakin sulit untuk mengunyah secara normal dan aman, mengubah pola makan untuk memastikan dia mengonsumsi cukup nutrisi dan kalori adalah penting.
4. Pelatihan Kognitif
Menyiapkan jadwal yang jelas, mengikuti rutinitas kehidupan sehari-hari tampaknya membantu dalam mengelola gangguan kognitif dan kejiwaan.
Direkomendasikan agar keluarga dan perawat pasien penyakit huntington membantu menciptakan lingkungan yang membatasi stres, pengambilan keputusan yang terlalu sulit, dan kebutuhan untuk sering mempelajari informasi baru.
5. Suplementasi Alami
Hasil penelitian awal di tahun 2004 di RS Massachusetts menunjukan bahwa suplemen nutrisi creatin dapat membantu menunda timbulnya gejala penyakit huntington.
Creatine aman dan ditoleransi dengan baik oleh sebagian besar dari 64 peserta penelitian yang dikonfirmasi membawa gen penyakit huntington atau berisiko tinggi tetapi belum di lakukan pemeriksaan. Didapatkan hasil bahwa pemberian suplemen creatin memperlambat perkembangan penyakit huntington presimptomatik dan memperlambat atrofi otak regional.
6. Terapi Fisik dan Okupasi
Terapi fisik juga teridentifikasi bermanfaat pada orang dengan penyakit huntington. Dalam laporan studi kasus dari seorang pria penderita huntington disease umur 49 tahun, menyatakan bahwa setelah program latihan selam 14 minggu ia merasakan perbaikan kondisi yang signifikan.
Sebuah studi skala kecil dengan dua belas pasien yang didiagnosis dengan penyakit Huntington menemukan bahwa terapi fisik selama periode enam minggu memperbaiki masalah gaya berjalan dan menentukan metode yang lebih baik untuk menilai hasil mereka.
Referensi :
- Jillian Levy CHHC. 2015. 5 Way To Naturally Manage Huntington’s Disease. https://draxe.com/health/huntingtons-disease/
- Fredy J Revilla MD. 2019. Huntington Disease. Emedicine. Medscape
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
- Heidi Moawad MD. 2021. https://www.verywellhealth.com/huntingtons-disease-overview-5090564
- Monica Busse, et.al. 2014. https://trialsjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/1745-6215-15-487
- Steven M. 2014. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00592995
- Lori Quinn & Ashwini K Rao. 2002. https://www.researchgate.net/publication/232110028_ Physical_Therapy_for_People_with_Huntington_Disease_Current_Perspectives_and_Case_Report.
