Penyakit Von Willebrand adalah kelainan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi kualitatif atau kuantitatif faktor pro-von Willebrand.pasien biasanya mengeluhkan memar yang berlebihan, perdarahan berkepanjangan dari permukaan mukosa, dan perdarahan berkepanjangan setelah trauma ringan. Pada tulisan ini, Repro Note akan merangkum mengenai askep Von Willebrand mulai dari konsep medik sampai intervensi keperawatan yang bisa dilaksanakan.

Tujuan

Memahami definisi, epidemiologi, penyebab, patofisiologi, dan tanda gejala penyaki Von Willebrand

Memahami pemeriksaan dan penatalaksanaan pasien yang mengalami penyakit Von Willebrand

Mengidentifikasi masalah keperawatan yang sering muncul pada askep Von Willebrand

Melaksanakan intervensi keperawatan pada askep Von Willebrand

Melakukan edukasi pasien dan keluarga pada askep Von Willebrand

Image by Mecder on wikimedia.org

Konsep Medik dan Askep Von Willebrand

Pendahuluan

Penyakit Von Willebrand (vWD) adalah kelainan hemoragik umum yang diturunkan secara genetik dan klinis, disebabkan oleh defisiensi atau disfungsi protein yang disebut faktor von Willebrand (vWF). Interaksi vWF yang rusak antara trombosit dan dinding pembuluh merusak hemostasis primer.

Penyakit von Willebrand merupakan gangguan pendarahan turun-temurun yang ditandai dengan pendarahan yang berlangsung lama, defisiensi faktor penggumpalan VIII / faktor antihemofilik (antihemophilic factor - AHF) tingkat menengah, dan kerusakan fungsi keping darah.

Penyakit ini umumnya menyebabkan pendarahan dari kulit atau permukaan mukosal dan, pada wanita menyebabkan pendarahan uterin berlebihan. Pendarahan bisa berkisar dari ringan atau tidak menimbulkan gejala sampai berat yang berpotensi menyebabkan hemoragi fatal.

VWF merupakan suatu glikoprotein multimerik yang besar, bersirkulasi dalam plasma darah pada konsentrasi kira-kira 10 mg/mL. Menanggapi berbagai rangsangan, vWF dilepaskan dari granula penyimpanan di trombosit dan sel endotel, melakukan dua peran utama dalam hemostasis. Pertama, vWF memediasi adhesi trombosit ke tempat cedera vaskular. Kedua, mengikat dan menstabilkan protein prokoagulan faktor VIII (FVIII).

Epidemiologi

Penyakit Von Willebrand yang signifikan secara klinis mempengaruhi sekitar 125 orang per juta penduduk, dengan penyakit parah mempengaruhi sekitar 0,5-5 orang per juta penduduk. Laporan dari skrining individu yangacak menunjukkan prevalensi kelainan penyakit Von Willebrand yang lebih tinggi, yaitu hampir 1% dari populasi.

Pria dan wanita sama-sama terpengaruh oleh penyakit Von Willebrand. Namun, fenotipe mungkin lebih menonjol pada wanita, karena menoragia dan visibilitas memar yang lebih besar.

Prevalensi penyakit von Willebrand yang didapat tidak diketahui tetapi dapat mewakili 1% sampai 5% dari semua penyakit von Willebrand. Prevalensinya lebih tinggi pada kelompok tertentu. Misalnya, telah dilaporkan pada hingga 20% keganasan dan hingga 100% dari keadaan aliran tinggi tertentu seperti oksigenasi membran ekstrakorporeal (ECMO) dan katup jantung logam.

Dalam sebagian besar kasus, penyaki von Willebrand adalah kondisi yang diturunkan. Gejala terkait pendarahan dapat terjadi pada usia muda, bahkan setelah atau selama kelahiran. Beberapa laporan telah mengidentifikasi kecenderungan perdarahan menurun seiring bertambahnya usia pasien.

Penyebab

Dalam sebagian besar kasus, penyakit von Willebrand adalah kondisi yang diturunkan. Gen vWF terletak di dekat ujung lengan pendek kromosom 12. Gen ini terdiri dari 52 ekson dan mencakup total 180kb genom manusia, ukurannya mirip dengan gen FVIII.

Ekspresi gen vWF terbatas pada megakariosit, sel endotel, dan mungkin syncytiotrofoblas plasenta. Duplikasi parsial nonfungsional (pseudogen) terdapat pada kromosom 22.

Secara umum penyebab von Wibnebrand’s Disease adalah :

Bentuk turun-temurun: sifat dominan autosomal

Bentuk akuisita: kanker dan gangguan imun

Kerusakan fungsi keping darah ditandai dengan Menurunnya kemampuan aglutinasi dan adhesi di tempat pendarahan, berkurangnya retensi keping darah ketika disaring melalui sekumpulan butir kaca yang dipadatkan, dan berkurangnya agregasi keping darah yang terpicu-ristocetin

Patofisiologi

Faktor Von Willebrand adalah multimer yang terbentuk dari subunit dimer dasar yang diproduksi di megakariosit dan sel endotel. Ukuran multimer menentukan efek hemostatik fisiologis.

Multimer yang lebih besar lebih aktif dan bahkan protrombik. Mereka dibelah dengan mensirkulasikan protease menjadi unit yang lebih kecil. Multimer yang lebih besar ini disimpan dalam butiran sitoplasma dan dilepaskan sebagai respons terhadap pemicu seperti trombin, fibrin, dan histamin.

Multimer yang lebih besar memiliki lebih banyak tempat yang tersedia untuk mengikat trombosit dan endotelium. Faktor von Willebrand meningkatkan waktu paruh faktor VIII dengan mencegah degradasinya. Mengenai subtipe, tipe I ditandai dengan penurunan ringan pada antigen faktor von Willebrand (Ag), aktivitas faktor von Willebrand, dan VIII:C.

Sebagai catatan, tingkat faktor von Willebrand kurang dari 30% diperlukan untuk diagnosis penyakit Von Willebrand. Sebaliknya, tipe III ditandai dengan penurunan signifikan pada parameter di atas.

Penurunan kualitatif dengan variasi spesifik mencirikan penyakit tipe II:

Tipe 2A: variabel penurunan faktor von Willebrand Ag dan VIII:C dengan penurunan yang signifikan dalam aktivitas faktor von Willebrand dan tidak adanya multimer ukuran besar dan menengah.

Tipe 2B: variabel penurunan faktor von Willebrand Ag dan VIII:C dan penurunan signifikan aktivitas faktor von Willebrand dan tidak adanya multimer besar. Namun, yang paling penting, tipe ini hipersensitif terhadap agregasi trombosit yang diinduksi ristocetin (RIPA).

Tipe M: aktivitas vWF menurun relatif terhadap Ag dan terdapat multimer.

Tipe N: ini dicirikan secara bervariasi oleh penurunan vWF Ag dan aktivitas tetapi dibedakan dari tipe lain dengan penurunan yang signifikan pada VIII: C, meskipun biasanya lebih dari 5%. Subtipe khusus ini dapat dikacaukan dengan

Tanda dan gejala

Tanda-tanda paling umum dari penyakit von Willebrand (vWD) adalah mimisan dan hematoma. Pendarahan berkepanjangan dari luka kecil, pendarahan rongga mulut, dan pendarahan menstruasi yang berlebihan sering terjadi. Perdarahan gastrointestinal jarang terjadi.

Manifestasi lainnya adalah sebagai berikut:

Mudah memar : Umum tetapi tidak spesifik

Pendarahan berkepanjangan, Setelah trauma ringan pada kulit atau selaput lendir

Pendarahan parah setelah operasi besar

Pendarahan tertunda yang dapat terjadi hingga beberapa minggu setelah operasi

Pendarahan berat setelah pencabutan gigi atau operasi mulut lainnya, seperti tonsilektomi dan adenoidektomi

Menoragia, keluhan umum pada wanita

Eksaserbasi gejala perdarahan Setelah konsumsi aspirin

Perbaikan gejala perdarahan dengan penggunaan kontrasepsi oral

Pendarahan khusus pediatrik yang mungkin terjadi pada anak-anak dengan vWD antara lain :

Perdarahan tunggul umbilikus

Sefalohematoma

Hematom pipi

Perdarahan konjungtiva

Perdarahan pasca sunat

Pendarahan pasca-venipuncture

Pasien dengan kemungkinan Penyakit Von Willebrand harus ditanya tentang riwayat keluarga atau pribadi tentang masalah perdarahan. Setiap penggunaan obat-obatan yang mungkin mempengaruhi koagulasi juga harus dilakukan.

Temuan pemeriksaan fisik biasanya normal. Namun, pasien mungkin menunjukkan gejala sisa fisik, seperti pendarahan atau memar. Pemeriksa harus mencatat ukuran, lokasi, dan distribusi ekimosis, hematoma, atau petekie, dan harus menilai bukti risiko peningkatan perdarahan.

Pemeriksaan Diagnostik

Riwayat keluarga positif dan pola pendarahan yang khas dan hasil laboratoris bisa membantu memastikan diagnosis.

Data laboratoris biasanya meliputi:

Waktu pendarahan yang berlangsung lama (lebih dari 6 menit)

Waktu tromboplastin parsial yang perlangsung agak lama (lebih dari 45 detik)

Kadar antigen yang berkaitan dengan faktor VIII yang rendah maupun tidak ada, dan kadar aktivitas faktor VIII rendah

Kerusakan dalam agregasi keping darah vitro (menggunakan uji faktor koagulasi ristocetin)

Jumlah keping darah normal dan retraksi gumpalan normal

Penatalaksanaan

Tujuan penanganan adalah memperpendek waktu pendarahan dengan tindakan lokal dan menggantikan faktor VIII sehingga juga menggantikan faktor von Willebrand (vWF) dengan infusi kriopresipitat atau fraksi darah yang kaya faktor VIII.

Saat pendarahan dan sebelum operasi bedah, infusi kriopresipitat atau plasma beku segar melalui I.V. (dalam jumlah yang cukup untuk menaikkan kadar faktor VIII sampai 50% dari normal) bisa memperpendek waktu pendarahan.

Desmopressin yang diberikan secara parenteral atau intranasal efektif dalam menaikkan kadar serum vWF dengan membantu pelepasan selular faktor VIII yang tersimpan.

Asuhan Keperawatan

Intervensi Keperawatan

Perawatan sebaiknya meliputi tindakan lokal untuk mengontrol pendarahan dan memberitahu pasien mengenai pencegahan pendarahan, trauma yang tidak perlu, dan komplikasi.

Setelah bedah, pantau waktu pendarahan selama 24 sampai 48 jam, dan lihat adakah tanda pendarahan baru.

Selama periode pendarahan, naikkan tempat pendarahan, gunakan kompres dingin dan tekan dengan Iembut.

Sarankan orang tua dari anak yang terkena penyakit mendapatkan konseling.

Sarankan pasien mencari perhatian medis, setelah mengalami trauma sekecil apapun dan sebelum menjalani semua bedah untuk menentukan apakah penggantian komponen darah perlu dilakukan.

Minta pasien melihat adakah tanda bepatitis selama 6 minggu sampai 6 bulan setelah transfusi.

Ingatkan pasien untuk tidak meminum aspirin dan obat lain yang merusak fungsi keping darah.

Sarankan pasien yang menderita penyakit von Willebrand parah tidak berolahraga.

Minta pasien selalu memakai gelang identifikasi medis.

Referensi :
Eleanor S Pollak MD. 2021. Von Willebrand Disease. Medscape. Emedicine. https://emedicine.medscape.com/article/206996-overview
Pamela.C.A.et.al. 2008. Nursing: Understanding Disease. Lippincott William & Wilkins : Norristown Road.
Sabih A, Babiker HM. 2021. Von Willebrand Disease. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459222/
Sanders YV, et al. 2014. Von Willebrand disease and aging: an evolving phenotype. J Thromb Haemost. 2014 Jul;12(7):1066-75. doi: 10.1111/jth.12586. PMID: 24750783.

Askep Pada Penyakit Von Willebrand