Penyakit ginjal polisistik adalah penyakit turun-temurun dan ditandai dengan kumpulan kista multipel, bilateral, mirip anggur, dan berisi cairan yang secara kasat mata membuat ginjal membesar, sehingga menekannya dan akhirnya menggantikan jaringan ginjal yang sedang berfungsi. Pada Tulisan ini Repro Note akan merangkum mengenai konsep medik dan Askep Penyakit Ginjal Polikistik mulai dari definisi sampai intervensi keperawatan yang dilakukan.

Tujuan

Memahami gambaran umumu, penyebab, patofisiologi, serta tanda dan gejala penyakit ginjal polikistik

Memahami pemeriksaan dan penatalaksanaam medik pada pasien dengan penyakit ginjal polikistik

Mengidentifikasi masalah keperawatan yang sering muncul pada askep penyakit ginjal polikistik

Melaksanakan intervensi keperawatan pada askep penyakit ginjal polikistik

Melakukan edukasi pasien pada askep penyakit ginjal polikistik

Image by Natural Herbs Clinic from Pixabay

Konsep Medik dan Askep Penyakit Ginjal Polikistik

Pendahuluan

Penyakit ginjal polikistik adalah penyebab umum penyakit ginjal stadium akhir baik pada anak-anak maupun pada orang dewasa. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) adalah gangguan terkait silia dan merupakan dua bentuk utama penyakit ginjal kistik monogenik.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah penyakit umum yang sebagian besar muncul pada orang dewasa, sedangkan Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) adalah bentuk penyakit ginjal polikistik (PKD) yang lebih jarang dan seringkali lebih parah yang biasanya muncul pada masa perinatal atau pada anak usia dini.

Pada pasien dengan penyakit ginjal polikistik (PKD), pada ginjal tumbuh beberapa kista berisi cairan, meskipun organ lain juga dapat terpengaruh. Meskipun Penyakiit ginjal polikistik diwarisi secara monogenik, namun secara fenotip, gen, dan alelik bersifat heterogen.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bentuk paling umum dan biasanya merupakan gangguan multisistem pada dewasa yang ditandai dengan kista ginjal yang tumbuh secara bertahap dan dapat berasal dari semua area ginjal, meskipun kista biasanya terbentuk di daerah distal nefron dan duktus kolektivus.

Penyakit ginjal fibrokistik progresif pada ADPKD sering disertai dengan perubahan hepatobilier atau kelainan ekstrarenal lainnya seperti aneurisma arteri intrakranial. Mutasi pada PKD1 atau PKD2, yang masing-masing mengkode polycystin 1 (PC1) dan PC2, adalah penyebab paling umum dari penyakit ginjal polikistik dominan autosomal.

Penyakit ginjal resesif autosomal (ARPKD) lebih jarang terjadi, dan perjalanan klinis biasanya jauh lebih parah dibandingkan dengan ADPKD. Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal biasanya bermanifestasi pada perinatal atau pada masa kanak-kanak, dan pasien sering meninggal pada perinatal atau pada masa bayi.

Manifestasi penyakit ini antara lain fibrosis hati dan ginjal yang sangat membesar, serta kista biasanya mempengaruhi duktus kolektivus. Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal terutama disebabkan oleh mutasi pada ginjal polikistik dan penyakit hati 1 (PKHD1), yang mengkodekan fibrocystin dan juga dikenal sebagai polyductin, protein yang terlokalisasi ke silia primer dan tubuh basal.

Meskipun kista ginjal tunggal sering terjadi dan biasanya jinak pada orang dewasa, ginjal kistik bilateral memerlukan penilaian klinis yang cermat untuk mengidentifikasi kelainan genetik yang mendasarinya, terutama pada anak-anak, karena implikasinya yang besar bagi pasien dan keluarga. Baik ADPKD dan ARPKD sering mengakibatkan gagal ginjal kronis (CKD) dan penyakit ginjal stadium akhir (ESRD.

Dalam dekade terakhir, kemajuan telah dibuat dalam mengungkap etiologi penyakit ginjal polikistik. Penelitian telah menunjukkan bahwa protein yang dikodekan oleh gen yang terkait dengan penyakit ginjal polikistik berkolokasi dalam kompleks multimerik di situs subseluler yang berbeda dalam sel epitel.

Terdapat bukti kuat yang menunjukkan bahwa silia primer memiliki peran patogen sentral dalam PKD3–5. Pendekatan penelitian biologi dan klinis sel telah memperluas pemahaman kita tentang patofisiologi penyakit ginjal kronis dan mulai membantu dalam mengidentifikasi terapi pribadi yang rasional.

Epidemiologi

Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (ADPKD)

Penyakit Ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) merupakan penyakit yang menimbulkan mortalitas dan morbiditas tinggi, yaitu mengakibatkan gagal ginjal dan kematian tanpa adanya terapi pengganti ginjal (RRT).

Prevalensi penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dilaporkan antara 1 dalam 400 sampai 1 dalam 1.000 kelahiran hidup. Data ini berdasarkan dua yang dilakukan di Denmark dan di Minnesota USA. Berdasarkan prevalensi ini, ADPKD diperkirakan mempengaruhi >10 juta orang di seluruh dunia pada semua kelompok etnis dan oleh karena itu merupakan beban kesehatan masyarakat yang utama.

Penelitian lain berdasarkan fitur fenotipik ginjal melaporkan prevalensi penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD ) adalah 1 dalam 2.700 sampai 1 dalam 4.000 pada populasi yang berbeda di Eropa dan Jepang.

Sebuah penelitian baru-baru ini tentang prevalensi penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) di Uni Eropa, yang meninjau literatur epidemiologi dari tahun 1980 hingga 2015, terutama didasarkan pada Registry dari Asosiasi Ginjal Eropa (ERA) dan Asosiasi Dialisis dan Transplantasi Eropa (EDTA), memperkirakan bahwa prevalensi penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) di 19 negara adalah 1 dari 2.525, dimana kurang dari 5 kasus dalam 10.000, yang merupakan ambang batas untuk penyakit langka di Uni Eropa.

Tingkat prevalensi yang diperkirakan dalam semua penelitian ini jauh lebih rendah daripada prevalensi penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) yang diperkirakan dari penelitian otopsi yaitu ≥1 dalam 500. Data ini menunjukkan bahwa ada ketidakjelasan yang mencolok dan mungkin terdapat sebagian individu yang terkena dampak tetapi tidak terdiagnosis.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) merupakan penyebab penting Gagal Ginjal Kronis, di mana pasien menerima RRT yang meliputi hemodialisis, dialisis peritoneal, hemofiltrasi, hemodiafiltrasi, dan transplantasi ginjal.

Berdasarkan rasio jenis kelamin sesuai usia menunjukkan bahwa Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) lebih progresif pada pria daripada wanita sebesar 1,2-1,3 kali lebih besar berdasarkan tingkat ESRD.

Sebuah penelitian di Kanada melaporkan bahwa 25% pasien dengan Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) mengalami ESRD pada usia 47 tahun, 50% pada usia 59 tahun, dan 75% pada usia 70 tahun.

Dalam sebuah penelitian di Prancis, 22% pasien dengan Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) mengalami ESRD pada usia 50 tahun, 42% pada usia 58 tahun, dan 72% pada usia 73 tahun.

Sebuah penelitian di Eropa terhadap >300.000 pasien yang memulai Terapi pengganti ginjal (RRT) antara tahun 1991 dan 2010 melaporkan bahwa insiden Terapi pengganti ginjal (RRT) yang disesuaikan dengan usia dan jenis kelamin pada pasien dengan ADPKD sedikit meningkat selama periode penelitian dari 7,6 per juta menjadi 8,3 per juta populasi.

Para peneliti dalam penelitian ini mencatat bahwa RRT telah meningkat secara nyata dari waktu ke waktu pada pasien berusia> 70 tahun, sedangkan tidak ada perubahan yang diamati untuk kohort pasien dengan Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) yang berusia <50 tahun, menunjukkan bahwa pasien yang lebih tua menerima RRT.

Berdasarkan data pada Registrasi Ginjal Inggris, kematian pada pasien dengan Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) yang menerima RRT adalah 3,18-4,96 per 100 orang-tahun, yang lebih rendah daripada pasien yang menerima RRT yang memiliki penyakit ginjal lainnya.

Penyakit Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (ARPKD)

Karena Penyakit Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (ARPKD) jauh lebih jarang daripada ADPKD, data epidemiologi yang tersedia untuk ARPKD tidak seluas ADPKD. Insiden ARPKD yang dilaporkan di Amerika Utara, Tengah dan Selatan adalah 1 dari 26.500 kelahiran hidup.

Populasi terisolasi atau sedarah dengan banyak pernikahan kerabat mungkin memiliki prevalensi yang jauh lebih tinggi dengan insiden sekitar 1 dari 8.000 kelahiran. Anak laki-laki dan perempuan tampaknya sama-sama terpengaruh oleh ARPKD.

Setelah dilahirkan, status paru bayi neonatus biasanya menentukan persyaratan untuk manajemen penyakit dini ARPKD. Kematian 30-40% karena hipoplasia paru telah dilaporkan pada ARPKD. Namun, untuk bayi yang bertahan hidup pada periode perinatal, prognosis jangka panjang untuk kelangsungan hidup pasien jauh lebih baik .

Penyebab

Penyakit ginjal polikistik adalah kelainan herediter dengan pola pewarisannya adalah autosomal dominan dan reserif. Karena kelainan ini terjadi sama pada laki-laki dan perempuan, setiap keturunan memiliki kesempatan 50% mewarisi mutasi yang bertanggung jawab untuk penyakit ini.

Penyakit ginjal polikistik adalah kondisi genetik heterogen yang melibatkan setidaknya 2 gen, yaitu PKD1 yang menyumbang sebagian besar kasus Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dan gen PKD2 yang menyumbang sekitar 15% dari kasus ADPKD. Gen lain yang diidentifikasi dalam etiologi ADPKD antara lain GANAB, ALG9, DNAJB11 dan LRP5.

Kode PKD1 untuk protein asam amino 4304 atau disebut polycystin 1. Fungsi polycystin 1 belum sepenuhnya difahami, tetapi protein ini berinteraksi dengan polycystin 2 dan terlibat dalam regulasi siklus sel dan transportasi kalsium intraseluler. Polycystin 1 terlokalisasi di silia primer sel epitel ginjal, yang berfungsi sebagai mekanosensor dan kemosensor.

Kode PKD2 untuk protein asam amino 968 atau disebut polycystin 2 yang secara struktural mirip dengan polycystin 1 dan berlokasi di silia primer sel epitel ginjal. Ini adalah anggota keluarga saluran kalsium yang diaktifkan oleh tegangan.

Polycystin 1 dan polycystin 2 adalah protein transmembran yang terletak di sel epitel tubulus ginjal, khususnya di silia primer di sisi luminal tubulus, serta di area lain di epitel sel ginjal.

Polycystin 1 dan polycystin 2 membentuk kompleks heteromerik dan berlokasi di silia primer sel epitel ginjal. Silia primer adalah struktur tubular nonmotil panjang yang terletak di permukaan apikal sel epitel di tubulus ginjal. Fungsinya belum sepenuhnya difahami, namun penelitian terbaru menunjukkan bahwa silia primer mungkin merupakan mekanoreseptor untuk merasakan perubahan aliran cairan apikal dan yang mentransduksinya menjadi respons pensinyalan Ca2+ intraseluler.

Heterogenitas genetik ADKPD, dan kemungkinan kontribusi gen dapat menjelaskan variabilitas klinis yang luas pada penyakit ini, baik di dalam maupun di antara keluarga.

Patofisiologi

Polycystin 1 (PKD1) dan polycystin-2 (PKD2) termasuk dalam subfamili saluran transien receptor potential (TRP). PKD2 ditemukan di retikulum endoplasma dan juga di membran plasma dalam spindel dalam pembelahan sel dan silia primer.

Inaktivasi PKD1 menentukan tingkat perkembangan penyakit kistik. PC1 berinteraksi dengan PC2 dan membantu pematangan PC2, dan sebaliknya. PC1 dan PC2 juga berinteraksi dengan protein saluran kalsium tambahan.

Temuan umum pada model hewan dengan penyakit ginjal polikistik telah meningkatkan kadar siklik adenosin monofosfat (cAMP), tidak hanya di ginjal tetapi juga di hati dan otot polos pembuluh darah. cAMP memberikan efek pada proliferasi sel pada tipe sel yang berbeda.

Pensinyalan cAMP meningkatkan beberapa jalur pro-proliferatif dalam sel yang berasal dari ginjal polikistik sementara menghambat proliferasi dalam sel yang berasal dari korteks ginjal manusia normal.

Kista timbul karena proliferasi dan pelebaran berlebihan dari duktus bilier dan kelenjar peribiliary.

Vasodilatasi endotel dan aktivitas sintase nitrit oksida konstitutif berkurang di pembuluh resistensi subkutan dari pasien dengan penyakit ginjal polikistik autosomal dominan (ADPKD) dan laju filtrasi glomerulus normal (GFR), sehingga menyebabkan hipertensi.

Tanda dan gejala

Keluhan yang paling umum dan sering muncul adalah nyeri perut, pinggang, atau punggung. Keluhan ini hampir secara universal hadir pada pasien dengan penyakit ginjal polikistik autosomal dominan (ADPKD).

Rasa nyeri dapat disebabkan oleh salah satu dari berikut ini:

Pembesaran kista

Pendarahan yang menyebabkan hematuria kotor dengan keluarnya bekuan darah atau hematoma perinefrik

Infeksi saluran kemih seperti pielonefritis akut, kista yang terinfeksi, atau abses perinefrik

Batu ginjal (Nefrolitiasis) dan kolik ginjal

Hipernefroma

Selain itu, pada pasien dengan penyakit ginjal polikistik mungkin mengalami nyeri perut terkait dengan kondisi yang pasti atau mungkin terkait. Nyeri tumpul dan sensasi berat yang tidak nyaman dapat terjadi akibat polikistik yang besar. Kista dapat terinfeksi, terutama setelah transplantasi ginjal namun insidennya jarang terjadi.

Nyeri perut juga dapat terjadi akibat divertikulitis, yang telah dilaporkan terjadi pada 80% pasien penyakit ginjal polikistik dengan dialisis. Pasien dengan mungkin berada pada risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan aneurisma aorta toraks. Aneurisma aorta perut tidak meningkat pada pasien ini. Nyeri juga dapat berkembang karena alasan yang sama sekali tidak terkait dengan penyakit yang mendasarinya.

Selain rasa nyeri, gejala fisik lain yang mungkin dilaporkan pasien dengan penyakit ginjal polikistik tahap awal antara lain kelelahan, sesak napas, kelemahan, dan malaise.

Hematuria juga sering merupakan manifestasi yang muncul dan biasanya sembuh sendiri, berlangsung selama 1 minggu atau kurang. Ginjal polikistik sangat rentan terhadap cedera traumatis, dengan perdarahan terjadi pada sekitar 60% individu. Trauma ringan dapat menyebabkan perdarahan intrarenal atau perdarahan ke dalam ruang retroperitoneal disertai nyeri hebat.

Pada pemeriksaan fisik, Hipertensi adalah salah satu manifestasi awal yang paling umum dari penyakit ginjal polikistik. Bahkan ketika fungsi ginjal normal, hipertensi telah ditemukan pada 50-75% pasien.

Perjalanan klinis hipertensi pada Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) sangat berbeda dengan hipertensi pada glomerulonefritis kronis atau nefropati tubulointerstisial. Pada ADPKD, hipertensi biasanya lebih parah pada awal perjalanan penyakit dan menjadi kurang bermasalah saat insufisiensi ginjal berlanjut.

Massa panggul bilateral yang teraba terjadi pada pasien dengan Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) lanjut. Hepatomegali nodular terjadi pada mereka dengan penyakit hati polikistik berat.

Gejala yang berhubungan dengan gagal ginjal seperti pucat, fetor uremik, kulit kering, edema bisa juga muncul.

Pemeriksaan Diagnostik

Dalam stadium atas, diagnosis diperjelas oleh ginjal yang secara kasat mata membesar dan bisa diraba.

Urografi ekskretorik atau ureteropielografi retrograd memperlihatkan ginjal yang membesar, disertai pelvis renal yang memanjang, kaliks memipih, dan indentasi akibat kista. Urografi ekskretorik neonatus menunjukkan buruknya ekskresi medium kontras.

Ultrasonografi, tomografi, dan scan radioisotop menunjukkan ginjal yang membesar dan kista. Computed tomography scan dan magnetic resonance imaging menunjukkan area multipel kerusakan sistik.

Urinanalisis dan uji pembersihan kreatinin (uji nonspesifik yang mengevaluasi fungsi ginjal) mengindikasikan keabnormalan.

Diagnosis harus menyingkirkan tumor ginjal.

Penatalaksanaan

Penanganan meliputi kultur urin dan uji pembersihan kreatinin tiap 6 bulan. Jika kultur urin mendeteksi infeksi, pasien memerlukan pengobatan antibiotik yang tepat dan sangat baik.

Gagal ginjal progresif membutuhkan penanganan yang hampir sama dengan penanganan penyakit ginjal tipe lain, meliputi dialisis atau transplan ginjal (transplan jarang ,dilakukan).

Abses sistik atau pendarahan retroperitoneal bisa membutuhkan drainase rnelalui pembedahan.

Nyeri yang tak tertahankan (gejala yang jarang muncul) juga bisa membutuhkan pembedahan.

Anemia ditangani dengan suplemen zat besi dan suplemen lain, eritroprotein, atau transfusi darah.

Karena penyakit ini menyerang kedua ginjal nefrektomi biasanya tidak direkomendasikan karena bisa meningkatkan risiko infeksi di ginjal yang tersisa.

Asuhan Keperawatan

Pada pasien dewasa berusia muda atau orang tua bayi penderita penyakit ginjal polisistik, sarankan mereka mendapatkan konseling genetik. Orang tua pasien mungkin akan banyak bertanya mengenai risiko keturunannya yang lain.

Lakukan perawatan suportif untuk meminimalkan gejala yang berkaitan. Secara saksama, kaji gaya hidup dan status fisik dan mental pasien, dan tentukan seberapa cepat penyakit ini berkembang. Gunakan informasi ini untuk menyesuaikan rencana perawatan pribadi pasien.

Lakukan perawatan bagi pasien yang membutuhkan dialisis dan transplantasi sesuai indikasi, serta lakukan perawatan yang sesuai dan beri pengajaran pada pasien saat penyakit berkembang.

Jelaskan semua prosedur diagnostik. Sebelum memulai urografi ekskretorik atau prosedur lain yang menggunakan medium kontras berbasis-yodium, tentukan apakah pasien pernah mengalami reaksi alergis terhadap yodium atau kerang. Walaupun pasien tidak memiliki riwayat alergi, lihat adakah reaksi alergis setelah menjalani prosedur tersebut.

Beri antibiotik untuk menangani Infeksi Saluran Kemih. Tekankan perlunya minum medikasi tepat sesuai resep, walauptin gejala sudah minimal atau hilang.

Referensi :
Bergmann, C., Guay-Woodford, L. M., Harris, P. C., Horie, S., Peters, D., & Torres, V. E. 2018. Polycystic kidney disease. Nature reviews. Disease primers, 4(1), 50. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0047-y
Akbar S, Bokhari SRA. 2021. Polycystic Kidney Disease. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532934/
Finnigan NA, Leslie SW. 2022. Polycystic Kidney Disease In Adults. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470264/
Roser Torra MD. 2021. Polycystic Kidney Disease. Med Scap Emedicine. https://emedicine.medscape.com/article/244907-overview.
Natalie Philips. 2020. Polycystic Kidney Disease. Health Line. https://www.healthline.com/health/polycystic-kidney-disease
Nursing. Seri Untuk Keunggulan Klinis. 2011. Menafsirkan Tanda dan Gejala Penyakit. Jakarta: PT Indeks

Askep penyakit ginjal polikistik